一次篩查，一生守護！筑牢 SMA 與脆性 X 綜合征防線

“我們全家都沒遺傳病，孩子肯定健康！”

研究發現，正常人平均每人攜帶2.8個隱性致病變異。每100對夫妻中，就有1-2對是同一基因的高風險攜帶者。

兩種常見模式：

常染色體隱性模式：夫妻同攜帶，孩子25%患病、50%攜帶、25%健康。

X染色體連鎖隱性模式：母親攜帶，若生男孩，50%患病，50%正常。若生女孩：50%成為攜帶者（通常不發病），50%正常。

今天重點說兩種單基因遺傳病：脊髓性肌萎縮癥（SMA）和脆性X綜合征。

什么是SMA？-----兒童的隱形殺手

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病，它會攻擊人的運動神經元，導致肌肉無力、萎縮，嚴重時連呼吸吞咽都難以完成，約95%的SMA患者是由SMN1基因第7外顯子的純合缺失所致。該病多在兒童期發病，是2歲以下兒童死亡最常見的遺傳原因，新生兒發病率約為1/10000-1/6000，人群攜帶率為1/60-1/40。如果夫妻雙方均為SMN1基因突變攜帶者，那么他們的孩子患SMA疾病的幾率為25%，男女患病幾率均等。

不同類型SMA的臨床表現

哪些人可考慮SMA基因篩查？

備孕或自愿要求檢測的孕期夫婦、夫婦雙方或一方為SMA攜帶者、家族有SMA病史。

什么是脆性X綜合征——“智力發育的隱形陷阱”

脆性X綜合征是引起遺傳性智力低下和孤獨癥譜系障礙最常見的單基因疾病，以X連鎖不完全顯性方式遺傳，其發病率僅次于21-三體綜合征。大約99%是由于FMR1基因CGG擴增動態突變導致，不僅會導致智力低下，還可能伴發語言發育遲緩，自閉癥傾向，特殊面容等問題。

由于FMR1基因位于X染色體上，其遺傳規律表現為通俗所稱的“傳男不傳女”，男性的全突變即會發病，全突變的女性通常臨床癥狀較輕。但是這類女性依然是致病基因的攜帶者，可能會把患病基因傳遞給下一代。

哪些人可考慮脆性X綜合征基因篩查？

備孕期或孕期自愿要求檢測的女性，家族中有不明原因的智力障礙、發育遲緩、孤獨癥譜系疾病、卵巢早衰或卵巢功能不全、遲發性小腦共濟失調和震顫患者的孕婦以及有生育意愿的女性。

SMA和脆性X綜合征都屬于“可防難治”的疾病，目前沒有有效的治療手段，只能通過藥物、康復護理等緩解癥狀，給家庭帶來巨大的身心和經濟負擔。這兩項疾病的基因篩查，能在備孕期和孕早期精準識別夫妻雙方的攜帶狀態，提前預判胎兒患病風險，為后續的生育決策提供科學依據。

篩查的最佳時機

1.懷孕前：提前掌握攜帶狀態，有充足的的時間規劃生育。

2.孕早期：為后續的產前診斷預留充足的時間，不耽誤最佳干預時機。

如何進行這兩項基因篩查？

預約方式：

孕前：“張家港婦幼”公眾號預約-孕前保健門診

孕期：“張家港婦幼”公眾號預約-無創DNA門診

檢測時間：每周一至周四（法定節假日除外）

檢測方法：只需2-3mL外周血，無需空腹，正常飲食作息。

溫馨提示：具體檢測前咨詢請現場咨詢專業醫務人員。